Estudios realizados han indicado que un cambio de una guanina por adenina en la posición –6 de la región promotora del gen AGT, afectaba el promedio de transcripción basal del gen y estaba asociado significativamente con la presencia de hipertensión.
otros estudios determinaron que la presencia de diferencias en las secuencia en la región central del promotor, alteraban la afinidad del promotor por factores de transcripción. Las variantes genéticas en la posición -20 y -18 podían afectar la actividad transcripcional hasta 2,5 veces. En casos de hiperaldosteronismo primario (HAP), el aumento de aldosterona induce una mayor activación de este receptor lo que genera retención de sal y, con ello, elevación de la presión arterial.
En casos de síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME), también se produce una mayor activación del MR debido a defectos en la enzima 11ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa (11ßHSD2).
En el caso de los pacientes que tienen defectos en la 11ßHSD2 el cortisol activa al receptor del MR produciendo aumento de la presión arterial. Se ha encontrado una mutación activante (S810L) en el gen del MR (NR3C2; GI: 37540362) que produce hipertensión arterial.
La transcripción puede depender de la ocupación estérica de la hebra de ADN por varios factores trans-acting, y éstos, a su vez, del número de repeticiones o motivos repetitivos presentes (p ej: (AGAT)n). Asimismo, se ha propuesto que estas repeticiones podrían ser una base para rasgos o caracteres genéticos cuantitativos.
La transcripción puede depender de la ocupación estérica de la hebra de ADN por varios factores trans-acting, y éstos, a su vez, del número de repeticiones o motivos repetitivos presentes (p ej: (AGAT)n). Asimismo, se ha propuesto que estas repeticiones podrían ser una base para rasgos o caracteres genéticos cuantitativos.
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