El incremento de los valores de la presión arterial, se puede determinar algunas causas de origen genético como las ambientales desempeñan un importante papel, clasificando como una enfermedad multifactorial. La traducción es el proceso mediante el cual se produce la síntesis de proteínas se ha investigado que en la hipertensión arterial hay alteración del ADN (genes), lo cual implica tanto transportadores, como componentes de membrana, proteínas, etc.
Existen alteraciones en genes que codifican proteínas que tienen la función de regular la presión arterial como por ejemplo el gen WNK 1 que participan en el sistema renina-angiotensina y tienen su importancia en HTA , así también la enzima convertidora de angiotensina I (17q12) o los genes que codifican para el oxido nítrico sintasa endotelial, factor de necrosis tumoral (1p36.3-p36.2-2), interleucina-6, gen que codifica la renina(1p36.12) o del receptor de tipo I de la angiotensina II (3q21-25).
En la hipertensión arterial sistémica (HAS),los genes estudiados tienen relación con el sistema noradrenérgico, con el eje RAA (sistema renina–angiotensina–aldosterona), con las proteínas G de traducción transmembranal; la alfa–aducina, componente de citoesqueleto, que está involucrada en el contacto intercelular, en el transporte iónico transmembrana, la traducción de señales y el balance de sodio; y las proteínas que forman los canales iónicos, las bombas de cationes, los intercambiadores y los cotransportadores. Además, deben tener importancia algunos genes que producen y modulan la respuesta inmune e inflamatoria, la rigidez arterial y la resistencia a la insulina, entre otros.
Los estudios de secuenciación del ADN, búsqueda de polimorfsmos y variantes a través de polimorfsmos de nucleótido simple se han utilizado para buscar asociaciones con enfermedades multifactoriales o complejas.
La presencia de HTA y polimorfismos del gen WNK1,responsable del síndrome de Gordon, enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por pseudohiperaldosteronismo tipo II e HTA, donde WNK1 regula la recaptación de Na+ y Cl- en las porciones distales del nefrón. Se estudiaron pacientes hipertensos sin el síndrome, observando que no existía relación entre polimorfismos para WNK1 y la presencia de HTA, pero sí en la severidad de ésta cuando estaba presente.
Para HTA sistólica, el con mayor poder de asociación fue el polimorfismo en 10q24, próximo a CYP17A1, perteneciente a la familia del citocromo P450, que codifica para una enzima participante en la vía de los mineralocorticoides. El segundo polimorfsmo se encontró en 1p36, próximo a diversos genes, la mayor señal se encuentra en rs7537765, una variante codifcante que se relaciona con mayores concentraciones de homocisteína, preeclampsia e hipertensión variable. El tercer polimorfismo estaba en la región 17q21, localizado en el intrón de PLCD3 perteneciente a la familia de fosfolipasa 3, presente en la túnica muscular de las arterias, participando en la señalización de angiotensina II y endotelina.
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